Etwa 1-2 % der Bevölkerung sind von monogenen kardiovaskulären Erkrankungen betroffen - von denen viele unerkannt bleiben. Dabei ist eine korrekte Diagnosestellung entscheidend, sowohl für die Betroffenen selbst als auch für deren Familien. Eine genetische Diagnostik liefert wichtige Informationen zu Prognose, Wiederholungsrisiko, dem Spektrum möglicher Begleiterkrankungen sowie für die optimale Präventions- und Therapie-Strategie.

Fettstoffwechsel-Erkrankungen, wie die familiäre Hypercholesterinämie (FH), Hypertriglyzeridämie und Lipodystrophien werden durch vererbbare Mutationen in diversen Genen ausgelöst. Begleit- und Folgeerkrankungen (z.B. Diabetes mellitus, koronare Herzerkrankung, Bluthochdruck, Herzinfarkt, akute Pankreatitis, nicht alkoholische Fettleber sowie Leberzirrhose) können für die Patienten und Patientinnen massive Auswirkungen haben. 
Auch dilatative und hypertrophe Kardiomyopathien, Aneurysmen und Herzrhythmusstörungen (z. B. Brugada, Long QT-Syndrom) sind in einer Vielzahl der Fälle erblich bedingt. 

• Momentaufnahme vs. lebenslanges Risiko:
  Klassische Laborparameter, wie z.B. HDL- und LDL-Cholesterin, liefern per Momentaufnahme Hinweise auf einen gestörten Lipidstoffwechsel oder andere kardiologische Auffälligkeiten. Bei einem signifikanten Teil der Fälle liegt jedoch eine genetische Ursache vor. Eine genetische Untersuchung ermöglicht hier eine genaue Diagnosesicherung, individuelle Risikoabschätzung und gezielte Präventions- und Therapiestrategien.
• Identifikation stiller Hochrisikopatienten:
  Genetische Tests erkennen Patienten mit hohem kardiovaskulären Risiko, auch wenn klassische Werte unauffällig sind – insbesondere bei jungen Patienten mit familiärer Vorbelastung. Ein Beispiel ist das Lipoprotein a - kurz Lp(a) - das wir als eines der ersten Labore weltweit auch genetisch bestimmen können.
• Gezielte Therapie- und Präventionsentscheidungen: 
  Mit Kenntnis der genetischen Ursache können Maßnahmen effizient und personalisiert ausgewählt und die passenden Therapieoptionen identifiziert und in die Wege geleitet werden.

Wichtige Praxis-Tipps
Eine Genanalyse sichert eine zuvor gestellte Diagnose ab und ermöglicht ein Familienscreening (Kaskaden-Screening), um weitere Risikopatienten frühzeitig zu identifizieren. Jeder Arzt und jede Ärztin kann eine genetische Untersuchung nach Aufklärung und schriftlicher Einwilligung der Patienten veranlassen – eine spezielle Qualifikation wie die fachgebundene genetische Beratung ist dabei nicht erforderlich. Eine Ausnahme stellen hierbei lediglich prädiktive Testungen bei bisher klinisch unauffälligen Personen dar. Bei Bedarf kann eine Überweisung zur humangenetischen Beratung und Testung weiterer Familienmitglieder erfolgen, auch telemedizinisch.
Je nach klinischer Fragestellung führen wir maßgeschneiderte und individualisierbare Analysen mittels Einzelgenanalyse, Multi-Genpanel, Exom Sequenzierungen (WES oder CES, mehr dazu hier) sowie Whole Genome Sequencing (WGS) oder RNA-Seq durch. Werden entsprechende genetische Veränderungen identifiziert, können eine engmaschige Überwachung sowie weitere Vorsorgemaßnahmen in die Wege geleitet werden.

Die humangenetische Diagnostik ist ein wertvolles Instrument zur frühzeitigen Erkennung und Prävention kardiovaskulärer Erkrankungen.
Nutzen Sie die Möglichkeiten der modernen Genetik – für eine präzise Diagnostik und optimierte Versorgung Ihrer Patientinnen und Patienten.