Früher an später denken: Präzise Diagnostik für die pädiatrische Praxis 

Übergewicht, Adipositas und Risikofaktoren wie erhöhte Cholesterinwerte, Bluthochdruck oder Gefäßveränderungen gefährden zunehmend die kardiovaskuläre Gesundheit von Kindern und Jugendlichen.
Zusätzlich verschlechtern Faktoren wie Rauchen (auch Passivrauchen), ungesunde Ernährung und Bewegungsmangel die Prognose erheblich. Deshalb ist es entscheidend, bereits früh mit gezielten Präventionsstrategien gegenzusteuern.
 

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Wie gelingt kardiovaskuläre Prävention bereits im Kindes- und Jugendalter?

Die kardiovaskuläre Gesundheit von Kindern wird durch Übergewicht, Adipositas und Risikofaktoren wie erhöhte Cholesterinwerte, hoher Blutdruck, sowie Gefäßveränderungen gefährdet. Weitere Faktoren wie Rauchen (auch Passivrauchen), ungesunde Ernährung und Bewegungsmangel verschlechtern die Prognose zusätzlich. Daher ist es essentiell bereits früh mit gezielten Präventionsstrategien entgegen zu steuern. 

Welche wichtigen kardiometabolischen Präventionsparameter gibt es?

Lebensstil

  • Rauchverzicht (inklusive Passivrauchen)
  • Körpergewicht BMI <85. Pzt.
  • ≥ 60 min/Tag mäßige bis intensive körperliche Aktivität
  • Gesunde Ernährung (häufig Früchte, Gemüse, Getreideprodukte; wenig Salz; Zuckerreduktion)
     

Lipide/Lipoproteine

  • Non-HDL-Cholesterin <120 mg/dl (3,1 mmol/l)
  • Gesamt-Cholesterin <170 mg/dl (4,4 mmol/l)
     

Blutdruck

  • Systolisch und diastolisch <90. Pzt oder <120/70 mmHg
     

Blutzucker 

  • Nüchternblutzucker <100 mg/dl (5,6 mmol/l)
  • HbA1c ≤5,7 %
     

Basis-Lipidprofil als erster Schritt

Zur Einschätzung des kardiovaskulären Risikos empfiehlt sich zunächst ein nüchternes Basis-Lipidprofil mit folgenden Parametern:

  • Gesamtcholesterin
  • LDL-Cholesterin
  • HDL-Cholesterin
  • Non-HDL-Cholesterin (Rechenwert)
  • Triglyceride
  • Lp(a)

Bei auffälligen Befunden:
Durchführung eines erweiterten Lipidprofils zur präziseren Abklärung und individuellen Risikoabschätzung.


Wichtige Orientierungshilfe

Um die Werte von Kindern und Jugendlichen zuverlässig einordnen zu können, sollten allgemein gültige und international anerkannte Zielwerte herangezogen werden: 

Parameter Zielwerte Grenzwerte Erhöht
Gesamt-Cholesterin (mg/dl [mmol/l]) <170 [4,4] 170–199 [4,4–5,2] ≥200 [5,2]
LDL-Cholesterin (mg/dl [mmol/l]) <110 [2,8] 110–129 [2,84–3,3] ≥130 [3,4]
Non-HDL-Cholesterin (mg/dl [mmol/l]) <120 [3,1]  120–144 [3,1–3,7] ≥145 [3,7]
Triglyzeride (mg/dl [mmol/l])   
       0 -   9 Jahre

<75 [0,8]

75–99 [0,8–1,1]

≥100 [1,1]
     10  - 19 Jahre <90 [1,0] 90–129 [1,0–1,5] ≥130 [1,5]
HDL-Cholesterin (mg/dl [mmol/l]) >45 [1,2] 35–45 [0,9–1,2] -
Lipoprotein (a) (mg/dl [nmol/l]) <20 [48] 20–30 [48–75] >30 [75]

Adaptiert aus Schwab KO, Doerfer J: Pädiatrische Fettstoffwechselstörungen und Atheroskleroserisiko – kompakt. Springer Verlag Berlin 2022

 

Werden Sie aktiv für Ihre Patienten! Eine frühzeitige Prävention, die Kinder und ihre Familien einbezieht, ist essenziell, um kardiovaskuläre Risiken langfristig zu minimieren und die Gesundheit zu erhalten. Mit gezielter Labordiagnostik und individuellen Empfehlungen leisten Sie einen entscheidenden Beitrag zur Gesundheit Ihrer jungen Patienten.

Warum ist Lp(a) schon bei Kindern und Jugendlichen ein Schlüsselwert in der kardiovaskulären Prävention?  

Der Lp(a)-Spiegel im Blut ist ein genetisch bedingter Risikofaktor, der unabhängig von klassischen Cholesterinwerten das Risiko für Atherosklerose und Herz-Kreislauf-Erkrankungen erhöht. Eine Bestimmung von Lp(a) bereits bei Kindern und Jugendlichen kann dabei helfen, Hochrisikopatienten frühzeitig zu identifizieren und gezielte präventive Maßnahmen einzuleiten.

Wichtige Praxis-Tipps

  • Eine einmalige Lp(a)-Messung als Teil der Basis-Lipiddiagnostik wird bei Kindern bereits ab 2 Jahren mit familiärer Vorbelastung oder frühzeitigen kardiovaskulären Ereignissen in der Familie empfohlen. 
  • Die Bestimmung  des Lp(a)-Spiegels trägt dazu bei das individuelle kardiovaskuläre Risiko einschätzen zu können. 
  • Auch bei Kindern und Jugendlichen gelten Lp(a)-Werte über 75 nmol/l (30 mg/dl) als Schwelle für ein erhöhtes Risiko von Herz-Kreislauf-Erkrankungen. 
  • Da es aktuell keine gezielte Therapie zur Lp(a)-Senkung gibt, ist es entscheidend bei erhöhtem Lp(a)-Spiegel das Gesamtrisiko eines Patienten zu minimieren. 

Machen Sie den entscheidenden Unterschied – setzen Sie auf gezielte Prävention durch die Bestimmung von Lp(a) und schützen Sie Ihre jungen Patienten langfristig.

Welches ist die häufigste genetisch bedingte Fettstoffwechselstörung bei Kindern und Jugendlichen?

Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist die häufigste genetische Stoffwechselstörungen und führt bereits im Kindesalter zu dauerhaft erhöhtem LDL-Cholesterin. Unbehandelt steigt das Risiko für frühe kardiovaskuläre Ereignisse erheblich. Eine frühzeitige und umfassende Labordiagnostik hilft, betroffene Kinder und ihre Familien rechtzeitig zu identifizieren und gezielte Präventionsmaßnahmen einzuleiten. 
 

Woran erkennt man Familiäre Hypercholesterinämie?

FH bleibt häufig unbemerkt  – daher ist Aufmerksamkeit für folgende Hinweise besonders wichtig:

  • Frühzeitige Atherosklerose und kardiovaskuläre Ereignisse in der Familie
  • Erhöhte LDL-Werte - diese können bei Kindern mit familiärem Risiko schon ab einem Alter von 2 Jahren bestimmt werden
  • Wichtig: FH ist häufig asymptomatisch bis ins Erwachsenenalter


Wie unterstützt Sie das Labor bei der FH-Diagnose?

  • Erweitertes Lipidprofil – liefert präzise Werte zu den wichtigsten Parametern des Lipidstoffwechsels
  • Genetische Testung – bestätigt die Diagnose und ermöglicht eine sichere Differenzierung zu anderen Fettstoffwechselstörungen.
  • Familienscreening – durch Ausweitung der Testung auf nahe Verwandte können Betroffene frühzeitig identifiziert und rechtzeitig behandelt werden.


Wichtige Praxis-Tipps

  • FH ist deutlich unterdiagnostiziert: Frühzeitiges Erkennen und Behandeln sind entscheidend und bieten die Möglichkeit einer normalen Lebenserwartung.
  • Kombiniertes Risiko beachten: Bei 30–50 % der Patienten mit FH ist auch der Lipoprotein(a)-Spiegel erhöht – ein zusätzlicher Risikofaktor.
  • Therapieoptionen: Neben Lebensstiländerungen können ab einem Alter von 6 Jahren unter ärztlicher Überwachung auch Statine eingesetzt werden.


Werden Sie aktiv gegen die Unterdiagnose der FH! Mit gezielter Labordiagnostik und konsequenter Behandlung können Sie das kardiovaskuläre Risiko Ihrer jungen Patienten deutlich senken und deren Lebensqualität nachhaltig verbessern.
Jetzt handeln – für eine frühzeitige Diagnose und gezielte Prävention.

Wie kann humangenetische Diagnostik in der pädiatrischen Praxis eingesetzt werden?

Nicht nur bei Kindern mit Entwicklungsverzögerung und Dysmorphien ist an eine genetisch bedingte Grunderkrankung zu denken. Neben vielen anderen Indikationen ist die genetische Diagnostik auch bei Kindern mit kardiovaskulären Auffälligkeiten oder Fettstoffwechselstörungen klar indiziert. Auch die Empfehlungen der Fachgesellschaften für die Betreuung dieser Patientinnen und Patienten beinhalten mehr und mehr genetische Überlegungen. Ein multidisziplinärer Ansatz mit Pädiatern, Kinderkardiologen und Genetikern ist hierbei wesentlich.
Eine korrekte Diagnosestellung ist entscheidend für die Betreuung der betroffenen Kinder selbst als auch für deren Familien. Eine genetische Diagnostik liefert wichtige Informationen zu Prognose, Wiederholungsrisiko, dem Spektrum möglicher Begleiterkrankungen sowie für die optimale Therapie-Strategie.
 

Weitere Informationen

 

 

Die wichtigsten Informationen auf einen Blick

Pocket Card Familiäre Hypercholesterinämie

Pocket Card Bestimmung von Lipoprotein (a)

Merkblatt Schlüsselfaktor Lipoprotein (a)

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Quellen

Niederau C (Hrsg.), Böhm BO (Hrsg.): Klinikleitfaden Labordiagnostik, 8. Auflage 2024, Urban & Fischer Verlag/Elsevier GmbH 
Schwab KO, Doerfer J: Pädiatrische Fettstoffwechselstörungen und Atheroskleroserisiko – kompakt. Springer Verlag Berlin 
Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie (DGK) zur Diagnostik und Behandlung von Dyslipidämien (2019) 
ESC/EAS-Leitlinien zur Behandlung von Dyslipidämien (2019); ESC-Leitlinien zur Prävention kardiovaskulärer Erkrankungen (2021) 
SC-Leitlinien zum Management von Patienten mit akuten koronaren Syndromen ohne ST-Hebung (2020) 
EAS/ESC-Leitlinien zur familiären Hypercholesterinämie (2019) 
ESC-Leitlinien zur Behandlung von kardiovaskulären Erkrankungen bei Diabetes (2019) 
Europäische Konsensusdokumente zur klinischen Rolle von Lp(a) (2019) 
ACC/AHA-Leitlinien zur Prävention kardiovaskulärer Erkrankungen (2018) 
NICE-Leitlinien für kardiovaskuläre Risikobewertung und Statin-Therapie (2014, aktualisiert 2016)

Abkürzungen

FH - Familiäre Hypercholesterinämie
Lp(a) -  Lipoprotein (a)
LDL - Low Densitiy Lipoprotein
HDL -  High Density Lipoprotein

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