In diesen Fällen bitte unbedingt die medizinische Indikation auf dem Überweisungsschein angeben, damit eine Abrechnung über die gesetzliche Krankenkasse gemäß EBM-Katalog möglich ist.
Onkologie: Untersuchung von Enzymen, die am Metabolismus von Chemotherapeutika beteiligt sind:
Psychiatrie: Einsatz zur Optimierung der Behandlung von Depressionen und Angststörungen:
Kardiologie: Anpassung der Dosierung von Antikoagulantien, z. B. Warfarin oder Clopidogrel:
Gastroenterologie: Anpassung der Behandlung mit Protonenpumpenhemmern (PPIs) wie z.B. Pantoprazol oder Omeprazol:
Die pharmakogenetische Diagnostik wird bis auf wenige Ausnahmen bisher nicht im EBM abgebildet. Deshalb erfolgt die Abrechnung in den meisten Fällen direkt mit dem Einsender oder mit den Patienten als Selbstzahlerleistung (IGeL). Hierüber sollten die Patienten von den behandelnden Ärzten aufgeklärt werden.
Eine Abrechnung über den EBM-Katalog ist ausschließlich für folgende Indikationen möglich (Stand Dezember 2024):
In den o.g. Fällen muss die medizinische Indikation unbedingt auf dem Überweisungsschein angeben werden, damit eine Abrechnung über die gesetzliche Krankenkasse gemäß EBM-Katalog möglich ist.
| Abrechnungsziffern | EBM Ziffer | EBM Preis | GOÄ Ziffern | 1 x GOÄ (IGeL) | 1,15 x GOÄ (Privat) |
|---|---|---|---|---|---|
| Pharmakogenetik (PGx)-Genpanel | Keine Kostenübernahme durch die GKV | Keine Kostenübernahme durch die GKV | 3920, 8 x 3922, 3925 | € 320,55 | € 368,63 |
| CYP2D6-Genotypisierung | 32865 (ausschl. vor Behandlung mit Inhibitoren der Glukozerebrosid-Synthetase bei M. Gaucher Typ 1) | € 308,50 | 3920, 5 x 3922, 3925 | € 233,13 | € 268,10 |
| CYP2C9-Genotypisierung | 32866 (ausschl. vor Behandlung mit Siponimod) | € 82,00 | 3920, 3 x 3922, 3925 | € 174,85 | € 201,08 |
| DPYD-Genotypisierung | 32867 (ausschl. vor Behandlung mit 5-Fluoruracil oder dessen Vorstufen) | € 120,00 | 3920, 3922, 3924 | € 116,58 | € 134,06 |
| UGT1A1-Genotypisierung | 32868 (ausschl. vor systemischer Therapie mit einem irinotecanhaltigen Arzneimittel) | € 50,00 | 3920, 3922, 3925, 3926 | € 233,14 | € 268,12 |
| CYP2C19-Genotypisierung | 32869 (ausschl. vor Behandlung mit Mavacamten) | € 82,00 | 3920, 3 x 3922, 3925 | € 174,85 | € 201,08 |
Anforderungsschein: Pharmokogenetik (PGx)
Probenmaterial: 2,5 mL EDTA-Vollblut
Probentransport: Standardtransport
Methode: MassARRAY-Assay / Agena BIOSCIENCE
Unbedingt das Gendiagnostikgesetz beachten
In Deutschland ist bei Anforderung von genetischen Analysen der Keimbahn das Gendiagnostikgesetz (GenDG) zu beachten.11
Kann ich als Patient:in selbst eine pharmakogenetische Analyse in Auftrag geben?
Falls Sie eine pharmakogenetische Analyse wünschen, müssen Sie dies mit einem Arzt oder einer Ärztin besprechen, da Sie über die möglichen Konsequenzen der Untersuchung aufklärt werden müssen. Dies ist in dem in Deutschland gültigen Gendiagnostikgesetz (GenDG) festgeschrieben.
Für wen eignet sich die Pharmakogenetik-Panelanalyse?
Die pharmakogenetische Panelanalyse eignet sich für Patienten:innen, die mit mehreren Medikamenten behandelt werden, welche über unterschiedliche Enzyme verstoffwechselt werden (z.B. Patienten:Innen in psychiatrischer Behandlung).
Was beinhaltet die Pharmakogenetik-Panelanalyse?
Im Rahmen der Pharmakogenetik-Panelanalyse werden die relevanten Genotypen für CYP2D6 (inkl. Copy number variation), CYP2C9, CYP2C19, CYP2B6, CYP1A2, CYP3A4, CYP3A5, VKORC1, OPRM1 und SLCO1B1 untersucht. Die Partnerfirma SONOGEN interpretiert die genetischen Daten und erstellt das pharmakogenetische Profil. Folgende Marker erfüllen die Evidenzkriterien und nur zu diesen können qualifizierte Therapieempfehlungen gegeben werden: CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4, CYP3A5, CYP2B6, SLCO1B1, VKORC1.
Zudem erhalten die Patienten einen Pharmakogenetik-Ausweis. Für präzise Therapieempfehlungen ist es wichtig, dass Medikamente, die eingenommen werden, auf dem Anforderungsschein aufgeführt werden.
Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse der pharmakogenetischen Untersuchung vorliegen?
Die Dauer der Analyse vom Eingang der Probe in unserem Labor bis zum Versand der Ergebnisse dauert ca. 2 Wochen. Die Ergebnisse werden postalisch ausschließlich an den anfordernden Arzt/die anfordernde Ärztin verschickt. Eine direkte Übermittlung der Ergebnisse an die Patienten ist aufgrund des Gendiagnostikgesetzes nicht möglich.
Werden die Kosten zu pharmakogenetischen Analysen von den Krankenkassen übernommen.
Die pharmakogenetische Diagnostik wird bis auf wenige Ausnahmen bisher nicht im EBM abgebildet. Deshalb erfolgt die Abrechnung in den meisten Fällen direkt mit dem Einsender oder mit den Patienten als Selbstzahlerleistung (IGeL). Hierüber sollten die Patienten von den behandelnden Ärzten aufgeklärt werden. Siehe auch den Punkt „Abrechnungshinweise“.
1Swen, et al. “A 12-gene pharmacogenetic panel to prevent adverse drug reactions: an open-label, multicentre, controlled, cluster-randomised crossover implementation study.” The Lancet, Volume 401, Issue 10374, 347 - 356
2Ji, et al. „Preemptive Pharmacogenomic Testing for Precision Medicine: A Comprehensive Analysis of Five Actionable Pharmacogenomic Genes Using Next-Generation DNA Sequencing and a Customized CYP2D6 Genotyping Cascade.“ J Mol Diagn. 2016.
3https://www.bfarm.de/SharedDocs/Risikoinformationen/Pharmakovigilanz/DE/RHB/2024/rhb-5-fluorouracil.pdf?__blob=publicationFile
4S3-Leitlinie Kolorektales Karzinom Version 2.1 (2019)
5https://www.bfarm.de/SharedDocs/Risikoinformationen/Pharmakovigilanz/DE/RHB/2021/rhb-irinotecan.
6Goetz, et al. “Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for CYP2D6 and Tamoxifen Therapy.” Clin Pharmacol Ther. 2018 May;103(5):770-777.
7Bousman, et al. “Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for CYP2D6, CYP2C19, CYP2B6, SLC6A4, and HTR2A Genotypes and Serotonin Reuptake Inhibitor Antidepressants.” Clin Pharmacol Ther. 2023 Jul;114(1):51-68.
8Johnson, et al. “Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for Pharmacogenetics-Guided Warfarin Dosing: 2017 Update.” Clin Pharmacol Ther. 2017 Sep;102(3):397-404.
9Lee, et al. “Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guideline for CYP2C19 Genotype and Clopidogrel Therapy: 2022 Update.” Clin Pharmacol Ther. 2022 Nov;112(5):959-967.
10Lima, et al. „Clinical Pharmacogenetics ImplementationConsortium (CPIC) Guideline for CYP2C19 and Proton Pump Inhibitor Dosing.” Clin Pharmacol Ther. 2021 Jun;109(6):1417-1423.
11Link zum Gendiagnostikgesetz: https://www.gesetze-im-internet.de/gendg/index.html
